Twice.se


Vetenskap

KATEGORIER: Vetenskap / Medicin och hälsa

Brittisk kvinna har levt ett liv utan smärta, ångest eller rädsla tack vare ovanlig genetisk mutation

Jo Cameron

2019-03-29 Jo Cameron, 71, har en sällsynt genetisk mutation som hindrar henne från att känna smärta eller ångest, enligt en ny vetenskaplig rapport. Forskare hoppas att upptäckten kan bidra till att utveckla effektivare behandlingar för smärta.

Jo Cameron, bosatt i Skottland, insåg vid 65 års ålder att hon var annorlunda när läkare inte kunde tro att hon inte behövde smärtstillande medel eftersom hon inte kände smärta efter att ha genomgått en delikat operation. Detta trots att specialisterna hade varnat henne att hon skulle drabbas av intensivt obehag.

Hennes anestesiolog, hänvisade henne till genetiker vid University College London (UCL) och Oxfords engelska universitet, som efter en serie tester observerade en genetisk mutation som hindrade Cameron från att känna smärta.



Enligt Camerons uttalanden, kände hon inte smärta om hon exempelvis brände sig. Det var lukten av bränt kött som hon noterade. Såren brukar också läka snabbt.  

"Jag är vegan, så lukten är ganska uppenbar”, säger hon. "Det finns inget annat brinnande kött som händer i huset."

Hon har också rapporterat att hon aldrig heller kände rädsla, även i farliga situationer, som trafikolyckor.

”Jag hade ingen aning att det var ovanligt, jag trodde att det var normalt.” sade hon.

"Jag ser tillbaka och jag inser att jag inte behövde smärtstillande medel, men om du inte behöver dem, frågar du inte varför", säger Cameron . "Jag var helt enkelt en glad själ som inte insåg att det fanns något annorlunda i mig", sade britten, som inte kände någon smärta när hon födde. "Det var väldigt konstigt, men jag hade inte ont.”



I en fallrapport som publicerades i torsdags i British Journal of Anaesthesia, beskriver forskarna vad det var som gjorde Cameron så ovanlig. De fann två noterbara mutationer. Tillsammans undertrycker de smärta och ångest, samtidigt som de ökar glädjen och förbättrar sårläkning.

Den första mutationen som forskarna upptäckte är vanlig i den allmänna befolkningen. Den dämpar aktiviteten hos en gen som heter FAAH. Genen gör att ett enzym bryter ner anandamid, en kemikalie i kroppen som är central för upplevelse av smärta, humör och minne. Anandamid fungerar på samma sätt som de aktiva ingredienserna i cannabis. Ju mindre det bryts ner, desto mer känns de analgetiska och andra effekterna.

Den andra mutationen var en saknad bit av DNA som först förvånade forskare. Ytterligare analys visade att "borttagningen" tog bort framsidan av en närliggande, tidigare okänd gen som forskarna kallade FAAH-OUT. Forskarna tror att denna nya gen fungerar som en volymkontroll på FAAH-genen som nämns ovan. Inaktivera den med en mutation som Cameron har och FAAH förblir tyst. Resultatet är att Cameron har dubbelt så mycket anandamid som den allmänna befolkningen

Källa: 

Woman with novel gene mutation lives almost pain-free,(UCL - University College London)

Journal referens:

Abdella M. Habib, Andrei L. Okorokov, Matthew N. Hill, Jose T. Bras, Man-Cheung Lee, Shengnan Li, Samuel J. Gossage, Marie van Drimmelen, Maria Morena, Henry Houlden, Juan D. Ramirez, David L.H. Bennett, Devjit Srivastava, James J. Cox. Microdeletion in a pseudogene identified in a patient with high anandamide concentrations and pain insensitivityBritish Journal of Anaesthesia, 2019; DOI: 10.1016/j.bja.2019.02.019